AIM：健康个体全基因组测序 竟注意到罕见病遗传风险

全线粒体PCR牵涉对有机体体DNA里面30亿个碱基的统计分析，是一项先进设备的有机体技术，这项技术将诞生假设和预防哮喘的新世纪。然而，对身体健康青年人适用线粒体PCR是有争议的，因为没有人完全相符具有独有突变病几率的变异以及病患和他们的内科医生将如何应对这些几率。在乔治城大学的大学研究课题员6同年26日刊登的一篇新文章里面，报告了NIH资助的MedSeq建设项目的研究课题结果，MedSeq建设项目是一个除此以外内科医生和病患的随机临床，旨在开发可靠的程序在来传达PCR结果。在MedSeq建设项目里面，100名身体健康有机体体及其初级医疗卫生外科加入并随机一组，一半放弃全线粒体PCR，一半未放弃全部基因PCR。专家统计分析了每个PCR病患多达5000个与独有突变病征关的的基因，除此以外临床突变学，小分子突变学，初级医疗卫生，学和法律在内的许多不尽相同学科的研究课题者共同加入了结果统计分析。研究课题人员注意到，在随机放弃线粒体PCR的50名身体健康初级医疗卫生病患里面，有11名（22％）携带原订可能会导致以前未确诊的少见哮喘的突变变异。其里面两名病患被认为具有潜在的临床表现或病患者状，除此以外一名携带或许造成了借助于哮喘突变（称为借助于白斑病）的病患。这个病人发觉他在弱光条件下看想像很困难，但没有考虑到他的听觉状况有突变因素的或许性。另一名病患被注意到的突变变异与斑驳卟啉病患者关的联，研究课题结果解读了病患和家人的神秘皮疹和光照敏感性。其他九名加入者不具有突变哮喘几率。例如，两名病患有与心律所致关的的变异，但是脑部病的检验正常。或许，但不能肯定，他们将来可能会出现脑部状况。建设项目首席CEOJason Vassy感叹：“对身体健康有机体体完成全线粒体PCR获得了新注意到，即只有某些基因变异可能会对身体健康遭受实际制约。 这项研究课题包括了一些令人信服的结论，我们可以培训初级医疗卫生包括者适当地管理病患的PCR结果。”初级医疗卫生内科医生在研究课题开始时放弃了六个小时的培训，知晓如何向放弃PCR的有机体体解读一页各种类型外观设计的线粒体测试报告。与突变专家完成建议是可行的，但不是必需的。初级医疗卫生内科医生可以根据自己的正确来知晓PCR有机体体的状况。小分子病理学实验室处长Heidi Rehm博士和指导线粒体统计分析的研究课题人员Heidi Rehm博士指出：“我们惊奇地看见表观身体健康的有机体体也携带着少见突变哮喘的变异几率。我们注意到差不多有五分之一的样本青年人携带致病变异，这表明我们普通青年人患少见哮喘的几率或许远高于以前所怀疑的。”然而，携带其里面一种变异的有机体体最终是否可能会转型成为哮喘，这一点相当完全清楚。此外，研究课题人员来得了两组加入者，注意到放弃线粒体PCR的病患并没有表现出较高的焦虑素质。 相反，他们认真了更多的医疗检验，并在放弃其PCR结果后的六个同年内平均增高了350多美元的医疗医疗卫生款项。本研究课题里面小样本量的经济体制差异无统计学意义。MedSeq建设项目调查人员指出，由于样本量较小，因此研究课题结果应谨慎解读，因为该研究课题是在一个社会科学活动里面心完成的，那些病患和初级医疗卫生外科都不能代表一般青年人。他们还凸显，携带突变几率上标相当也就是说病人有或一定可能会转型该哮喘。在身体健康青年人里面注意到这些几率标志是否发觉可能会包括身体健康好处，或将可能会产生不必要的检测和后续程序在以遭受更多的危害，都是很关键的待查证的状况。乔治城大学的大学的病理学教授兼资深著者Robert C. Green博士凸显：“全线粒体PCR和其他病理学技术在日常病理学实践里面的融合具有极为令人兴奋的前景，同时具有假设和预防哮喘的潜力。但是，我们只能外观设计更多的实验以更好的统计分析结果，如MedSeq建设项目，只能扩大样本量，并在更长的短时间内采集结果，以显示线粒体病理学的全部潜力。”原始出处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188