AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传效用

全部都是真核微生物高通量涉及对性状DNA中所30亿个碱基的分析方法，是一项先进的微生物高效率，这项高效率将迎来计算和预防措施哮喘的上新纪元。然而，对身心健康群体采用真核微生物高通量是有争议的，因为不会人只不过部都是确定具有稀有表现型病可能性的人体内以及患儿和他们的眼科医生将如何应将对这些可能性。在普林斯顿大习药习院研究成果员6月26日撰写的一篇上新社论中所，简报了NIH私人机构的MedSeq建设项目的研究成果结果，MedSeq建设项目是一个涵盖眼科医生和患儿的随机临床试验，目的开发设计者有效率的处理程序来觉察高通量结果。在MedSeq建设项目中所，100名身心健康性状及其初级卫生保健医师参与并随机一组，一半拒绝接受全部都是真核微生物高通量，一半尚未拒绝接受全部都是部基因高通量。专业人士分析方法了每个高通量患儿有约5000个与稀有表现型病病征相关的基因，还包括临床表现型习，水分子表现型习，初级卫生保健，习和立法者在内的许多不同习科的研究成果者共同参与了结果分析方法。研究成果技术人员见到，在随机拒绝接受真核微生物高通量的50名身心健康初级卫生保健患儿中所，有11名（22％）随身携带预计可能会致使以前尚未确诊的罕见哮喘的表现型人体内。其中所两名患儿被认为具有潜在的体征或病征状，还包括一名随身携带可能激起眼底哮喘甲基化（称为眼底白斑病）的患儿。这个病童告诉他在弱光前提条件下看本质很困难，但不会考虑到他的左眼原因有表现型因素的可能性。另一名患儿被见到的表现型人体内与斑驳吡咯病征相关联，研究成果结果断言了患儿和家人的神秘红疹和阳光敏感性。其他九名举例来说不具有表现型哮喘可能性。例如，两名患儿有与心律异常相关的人体内，但是心脏病的检查但会。可能，但只能称许，他们短期内可能会出现心脏原因。建设项目总监执行长Jason Vassy说：“对身心健康性状展开全部都是真核微生物高通量拿到了上新见到，即只有某些基因人体内可能会对身心健康遭受实际影响。 这项研究成果提供了一些令人信服的证据，我们可以培训班初级卫生保健简而言之适当地管理机构患儿的高通量结果。”初级卫生保健眼科医生在研究成果开始时拒绝接受了六个小时的培训班，了解如何向拒绝接受高通量的性状断言一页专门设计者的真核微生物测试简报。与表现型专业人士展开讨论是可行的，但不是必需的。初级卫生保健眼科医生可以根据自己的判断来了解高通量性状的原因。水分子药习实验者室副主任Heidi Rehm教授和监督真核微生物分析方法的研究成果技术人员Heidi Rehm教授指出：“我们惊奇地看得见密切相关身心健康的性状也随身携带着罕见表现型哮喘的人体内可能性。我们见到大约有五分之一的抽样群体随身携带传染病人体内，这表明我们普通群体患罕见哮喘的可能性可能远高于以前所坚称的。”然而，随身携带其中所一种人体内的性状再次有否可能会转型成为哮喘，这一点相当只不过部都是似乎。此外，研究成果技术人员比较了两组举例来说，见到拒绝接受真核微生物高通量的患儿相当会表现出较高的焦虑程度。 忽略，他们做了愈来愈多的医护检查，并在拒绝接受其高通量结果后的六个月内千分之减低了350多美元的医护卫生保健开销。本研究成果中所小抽样量的经济差异无统计习意义。MedSeq建设项目报告技术人员指出，由于抽样量较小，因此研究成果结果应将谨慎断言，因为该研究成果是在一个习术医护中所心展开的，那些患儿和初级卫生保健医师都只能代表一般群体。他们还忽略，随身携带表现型可能性标上相当意味着病童有或一定可能会转型该哮喘。在身心健康群体中所见到这些可能性标志有否真的可能会提供身心健康其所，或将可能会产生不致的样品和后续处理程序以遭受愈来愈多的危害，都是很关键因素的待知悉的原因。普林斯顿大习药习院的药习教授兼资深原作者Robert C. Green教授忽略：“全部都是真核微生物高通量和其他药习高效率在日常药习实践中所的融合具有极为意想不到的前景，同时具有计算和预防措施哮喘的潜力。但是，我们必须设计者愈来愈多的实验者以愈来愈好的分析方法结果，如MedSeq建设项目，必须扩展到抽样量，并在愈来愈长的整整内收集结果，以辨识真核微生物药习的全部都是部潜力。”早期原文：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188